颅底凹陷症_颅底凹陷症的症状_颅底凹陷症治疗

颅底凹陷症

概述：颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病。本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅腔内陷入，枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。

流行病学

流行病学：颅底凹陷症占枕骨大孔区畸形的90%以上，最早在1790年由Ackerman首先记载，占神经外科入院病人的1.9%。颅底陷入多见于10岁以上的青少年，以10～30岁最多见，有时亦可在40～50岁才发病，少数发生在老年人。本病男性多见，男女之比为3∶2。

病因

病因：颅底凹陷症(basilar invagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，由于在胚胎发生学上，神经管在寰枕部闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。少数可继发于其他疾病。

Hadley将本病分为2型，即：①先天型：又称原发性颅底凹陷症，伴有寰枕融合、枕骨变扁、枕骨大孔变形、齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时与之融合等。近年来有人发现本病与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。②继发型：又称获得型颅底凹陷症，较少见，常继发于骨炎、成骨不全、佝偻病、骨软化症、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等。导致颅底骨质变软，变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状。同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎后弓，在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

发病机制

发病机制：颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，合并有椎动脉受压出现供血不足表现。

病理改变如下：枕骨大孔畸形包括枕骨基底部、外侧部及髁部三部分的发育异常，致使颅底向内凹陷、寰椎和枕骨距离变短、寰枕融合、寰椎枕化等。有时还合并寰枢椎畸形、椎板裂缝或缺如、颅颈移行处曲度异常等。

颅底凹陷是枕骨大孔区最常见的畸形，90%以上颅底凹陷症是枕骨和寰枢椎的畸形，枕骨的基部、髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，枕骨大孔边缘有寰椎距离变短，甚至与寰椎后弓融合，枕骨髁发育不良、不对称，枕骨基底部变短、变直、高低不平，颅底呈漏斗状，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后缩短，而使颅后窝缩小，从而压迫延髓、小脑和牵拉神经根，产生一系列神经系统症状和体征。

除上述骨质改变外，局部软组织还可产生增厚和紧缩，枕骨大孔附近的筋膜韧带、硬脑膜、蛛网膜的粘连、增厚、呈束带状，从而压迫小脑、延髓、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉等，而产生症状。晚期常出现脑脊液循环障碍而导致梗阻性脑积水和颅内压增高。

颅底凹陷常合并脑脊髓和其他软组织畸形，如小脑扁桃体疝、脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。

临床表现

临床表现：视畸形的程度不同而差异较大，大多数病例在成年后始出现临床症状，病情缓慢发展。在合并寰枢椎不稳定者，轻微外伤即可导致症状的急剧加重。

1.外观其特征为颈项短而粗，后发际降低。约1/2病例伴有斜颈，并会发生面颊不对称及蹼状颈等畸形。合并寰枢椎不稳定者则出现枕颈区疼痛及颈椎活动受限等症状。

2.后组脑神经症状

(1)舌咽神经受累：舌后1/3味觉及咽部感觉障碍，咽喉肌运动不良。

(2)迷走神经受累：不能上提软腭，吞咽困难，进流质饮食时呛咳，声嘶，鼻音重。

(3)副神经受累：胸锁乳突肌和斜方肌瘫痪。

(4)舌下神经受累：舌肌萎缩，舌运动障碍。

3.小脑症状有步态不稳、共济失调、眼球震颤、辨距不良等。

4.延髓受压表现为轻重不一的四肢上运动神经元性瘫痪，甚至有括约肌功能障碍和呼吸困难。

5.椎动脉供血不足突发眩晕、视力障碍、恶心呕吐等，并可能反复多次发作。

6.颅内压增高表现为头痛、喷射状呕吐、乳盘水肿等，且多在晚期出现。

并发症

并发症：原发性常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等。继发者有骨软化症、佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。

实验室检查

实验室检查：血、尿、便常规检查正常；脑脊液检查一般无异常。

其他辅助检查

其他辅助检查：放射学检查以枕骨大孔区为中心的颅-颈正侧位片、体层摄片、前后位开口摄片(检查寰、枢椎)、颅底摄片(检查斜坡、齿状突)等颅脑平片。通常颅-颈侧位片即可确诊，是诊断颅底凹陷症最简单的方法。必要时可行CT扫描、矢状面重建，则对枕骨大孔区的畸形观察更为清楚。另外可根据病情选择脊髓造影、气脑造影、脑室造影和脑血管造影等。

1.颅骨平片利用颅骨平片诊断颅底凹陷需要进行各种测量，由于枕骨大孔区局部正常解剖变异较大，尽管测量方法较多，但还没有一种理想的方法对诊断本病十分可靠，因此，至少需要根据以下方法2种明显异常的测量结果才能做出诊断。

(1)钱氏线(Chamberlain’s line)：亦称腭枕线。头颅侧位片上，由硬腭后缘向枕大孔后上缘作一连线，即为钱氏线(图1)，正常人齿状突在此线的3mm以下，若超过此限，即为颅底凹陷症。

(2)麦氏线(Mc Gregor’s line)：也称基底线。由硬腭后缘至枕骨鳞部最低点连线，即麦氏线(图2)。正常齿状突不应高出此线6mm，若超过即为颅底凹陷症。

(3)Bull角：硬腭平面与寰椎平面所成的角度(图3)，正常小于13°，大于13°即为颅底凹陷症。

(4)基底角：由鼻根部至蝶鞍中心和蝶鞍中心至枕大孔前缘两线形成的角度(图4)，正常为109°～148°，平均132.3°，颅底凹陷症时此角增大。

(5)克劳指数(Klaus’s index)：齿状突顶点到鞍结节与枕内隆突间连线的垂直距离(图5)。正常为40～41mm，若小于30mm即为颅底凹陷症。

(6)二腹肌沟连线(fishgold线)：在颅骨前后位断层片上，作两侧二腹肌沟的连线，从齿状突尖到此线的距离(图6)，正常为5～15mm，若齿状突顶点接近此线，甚至超过此线，即为颅底凹陷。

(7)双乳突连线：正位片上，两乳突之间的连线(图6)，正常时此线正通过寰枕关节，齿状突可达此或高出此线1～2mm，颅底凹陷症时，超过此值为异常。

(8)Boogard角：枕大孔前后缘连线和枕骨斜坡所形成的角度(图7)，正常为119.5°～136°，颅底凹陷症时此角增大。

(9)外耳孔高度指数：头颅侧位片上，外耳孔中心点或两侧外耳孔连线中点至枕骨大孔前后缘连线向前延长线的距离，即为外耳孔高度指数(图8)。正常为13～25mm，平均17.64mm，小于13mm即为颅底凹陷症。

2.CT扫描主要是显示脑组织及脑室的改变，有时可行脑室造影CT扫描，在脑室内注入非离子水溶性造影剂后行CT扫描，可观察到脑室大小，中脑水管是否通畅及第四脑室及脑干的改变，并可勾画出小脑扁桃体下缘的位置。

3.MRI检查 MRI是诊断本病最好的检查手段之一，尤其在矢状位可清楚的显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变、小脑扁桃体下疝的程度及颈髓受压的情况，便于决定手术治疗方案。

诊断

诊断：根据发病年龄、病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助X线检查多可诊断。但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间，小儿之间存在着差异，因此测量数值不是绝对准确，故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析作出诊断。CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。

鉴别诊断

鉴别诊断：本病需要与下列疾病鉴别：

1.脊髓空洞症脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存，其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍，手部小肌肉多有萎缩，甚至畸形。如症状持续加重，并有颅内结构受损表现，应考虑有颅底凹陷症的可能，CT及MRI有助于诊断。

2.上颈髓肿瘤本病可表现为颈部及枕部疼痛、膈肌和肋间肌麻痹，四肢硬瘫，症状进行性加重。早期症状类似颅底凹陷症，但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状。X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。

3.原发性侧索硬化主要表现为两侧锥体束征阳性，即四肢瘫痪。如病变波及皮质延髓束，尚可出现吞咽困难及声音嘶哑，但无感觉障碍。颅颈X线检查多正常。

4.进行性脊髓性肌萎缩由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始，一般最早表现为双手指无力，持物不稳，手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤，并逐渐发展至前臂、臂部和肩部，一般无感觉障碍。颅底X线检查正常。

5.颈椎病主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征，常有神经根性疼痛，在病变水平明显的节段性感觉障碍少见，可有椎动脉供血不足的症状，但缺乏脑神经受累及小脑症状，一般无颅内压增高表现。颈椎X线检查可以诊断。

6.脊髓梅毒在出现增殖性颈髓硬脊膜炎时，可出现上肢感觉障碍、萎缩以及无力和下肢锥体束征。缺乏颅内结构损害的表现。脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞。患者多有梅毒病史，脊髓症候病史短，血及脑脊液华氏及康氏反应阳性。颅颈X线检查可明确诊断。

7.其他本病尚需与颅后窝肿瘤、颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。

治疗

治疗：

1.非手术疗法主要用于轻型者。出现神经系统受压症状为手术治疗的指征。手术方法的选择则取决于引起症状的主要病变。

2.手术疗法主要用于：

(1)颅底凹陷而未合并寰枢椎不稳者，若有延髓受压与后组脑神经症状存在，宜行枕肌下减压术。

(2)合并颅内高压症状者，常有蛛网膜粘连及其他脑部畸形(如少见的Dandy-Walker畸形。即第4脑室极度扩大)，宜请神经外科处理。

(3)若以寰枢椎不稳或脱位引起的延髓受压或椎动脉供血不足症状为主，则对寰枢椎不稳患者可试用外固定，即颈围或头-颈-胸石膏固定数周；对寰枢椎脱位患者宜试用牵引，即Glisson牵引或颅骨牵引数周。若四肢神经症状减轻或消失，证明寰枢椎脱位为引发症状的原因，则应针对此治疗，行枕颈融合术。若脱位不能整复，或脊髓受压症状仍存在，宜采用枕骨大孔后缘与寰椎后弓切除减压术。

总之，对枕颈区畸形行手术治疗的目的是：①神经系统的减压；②重建寰枢椎稳定性；③建立正常脑脊液循环通道。因此，骨科医师常需与神经外科医师共商治疗方案。

预后

预后：一般认为病史越短，年龄越小，手术效果越好。反之，疗效越差。近年来文献中报道手术治愈及好转率为67%，病死率为0%～7.1%，加重率为0%～8.1%。术后随访1年以上者，症状消失能参加工作者可达60%，30%可以生活自理。

有报告将其手术远期效果分为4级。甲级：术后健康情况良好，能全天工作，占68.1%；乙级：身体状况较好，但时有轻度麻木或乏力感，偶有头晕，只能做轻工作或半天工作，占21%；丙级：术后状况好转，能自行走路，生活部分或不能自理，占7%；丁级：术后加重并死亡，占3.5%。

预防

预防：主要是注意女性孕期、围生期保健防病及不能随意用药，防止先天性畸形儿的出生。

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